Kenali Penyakit Thalasemia, Kelainan Darah Genetik!

212 views

Kenali Penyakit Thalasemia, Kelainan Darah Genetik

Thalasemia adalah kelainan darah genetik. Tubuh Anda memiliki lebih sedikit sel darah merah dan hemoglobin daripada yang seharusnya jika Anda memilikinya. Hemoglobin sangat penting karena memungkinkan sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, pasien dengan penyakit ini dapat mengalami anemia, yang menyebabkan kelelahan.

Ada berbagai istilah yang menggambarkan tingkat keparahan thalassemia. Seseorang dengan stroke ringan atau bentuk mungkin tidak memiliki atau hanya gejala sederhana. Mereka mungkin tidak memerlukan perawatan. Seseorang dengan bentuk tubuh yang signifikan akan membutuhkan perhatian medis.

Penyebab Thalasemia Dan Faktor Risikonya

Thalasemia sudah tidak asing lagi. Ketika Anda mewarisi gen yang bermutasi dari orang tua Anda, hemoglobin Anda berubah. Anda memilikinya sejak lahir dan tidak bisa mendapatkan thalasemia dengan masuk angin atau flu.

Anda mungkin menderita thalasemia jika kedua orang tua Anda mengidapnya. Anda dapat menderita Thalasemia ringan hingga berat jika Anda mewarisi dua atau lebih salinan gen yang salah dari orang tua Anda, tergantung pada jenis protein yang terlibat. Orang-orang dari Asia, Afrika, Timur Tengah, dan negara-negara Mediterania seperti Yunani dan Turki lebih mungkin memilikinya.

Baca Juga : Mengenal Penyakit Kuning, Gejala Terpapar Hepatitis

Jenis Jenis Thalasemia

mengenal penyakit thalasemia yang dapat menurun ke anak

Thalassemia adalah kumpulan penyakit darah dan bukan tunggal. Dua protein, alfa dan beta, diperlukan untuk mensintesis hemoglobin. Sel darah merah Anda tidak dapat membawa oksigen dengan baik jika Anda tidak memiliki cukup oksigen.

Jenis Thalasemia alfa terjadi ketika rantai protein hemoglobin alfa tidak cukup untuk memproduksi hemoglobin. Anda tidak menghasilkan cukup beta di beta thalassemia.

Rantai protein alfa hemoglobin terdiri dari empat gen dalam tubuh Anda. Setiap orang tua memberi Anda dua. Anda tidak akan menderita thalasemia jika Anda memiliki salinan gen alfa yang rusak, tetapi Anda akan membawanya. Thalassemia alfa ringan disebabkan oleh dua salinan gen alfa yang rusak.

Anda akan memiliki thalassemia alfa yang lebih signifikan jika Anda memiliki salinan yang lebih menyimpang. Bayi yang memiliki empat salinan gen alfa yang menyimpang lebih mungkin untuk lahir mati atau meninggal segera setelah lahir.

Protein beta dibuat oleh dua gen dalam tubuh Anda. Setiap orang tua Anda memberi Anda satu sebagai hadiah. Talasemia beta ringan disebabkan oleh salinan gen beta yang rusak. Anda akan menderita thalasemia beta sedang hingga berat jika Anda memiliki dua salinan.

Gejala Thalasemia

Beberapa contoh dari gejala yang dapat ditimbulkan yaitu:

  • Pertumbuhan anak lambat.
  • Tulang besar atau rapuh
  • Pembesaran limpa (organ di perut yang menyaring darah dan melawan penyakit)
  • Kelelahan
  • Lemah
  • Kulit pucat atau kuning
  • Urine berwarna gelap
  • Masalah dengan nafsu makan
  • Masalah jantung

Gejala muncul saat lahir pada beberapa orang. Dalam beberapa kasus, mungkin diperlukan beberapa tahun untuk melihat sesuatu. Beberapa pasien thalasemia tidak menunjukkan gejala apapun.

Pengobatan Dan Perawatan

Pengobatan Thalasemia

Ikuti kebiasaan ini agar tetap sehat jika Anda menderita thalassemia:

  • Untuk menjaga tulang Anda kuat dan memberi Anda energi, makanlah makanan yang sehat.
  • Konsultasikan dengan dokter Anda jika Anda mengalami demam atau sakit.
  • Jaga jarak dari orang sakit dan sering cuci tangan.
  • Konsultasikan dengan dokter Anda tentang suplemen kalsium dan vitamin D.
  • Jangan mengkonsumsi suplemen zat besi.

Anda mungkin merasa lelah dan tidak memerlukan perawatan jika Anda memiliki kasus kecil. Jika lebih parah, organ Anda mungkin tidak mendapatkan cukup oksigen. Pilihan pengobatan mungkin termasuk:

  • Transfusi Darah

Transfusi adalah prosedur untuk menerima darah atau komponen darah yang disumbangkan yang dibutuhkan tubuh Anda, seperti hemoglobin. Frekuensi transfusi yang diperlukan dapat bervariasi. Setiap beberapa minggu, beberapa orang memilikinya. Seiring bertambahnya usia, jadwal transfusi dapat berubah.

Baca Juga : Waspada! Hepatitis Misterius Serang Anak, Ini Cara Mencegah!

  • Terapi Chelation 

Transfusi darah sangat penting bagi penderita thalassemia. Namun, mereka dapat menyebabkan kelebihan zat besi dalam darah. Ini dapat menyebabkan masalah jantung, hati, dan gula darah. Jika Anda menjalani transfusi darah, Anda dan dokter Anda akan mendiskusikn apakah Anda memerlukan obat untuk membantu tubuh Anda menghilangkan kelebihan zat besi.

  • Transplantasi Sel Induk Atau Sumsum Tulang

Terkadang thalasemia dapat diobati dengan infus sel induk dari donor yang cocok.

  • Suplemen

Dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk mengonsumsi lebih banyak asam folat atau suplemen lain dalam kasus tertentu.

  • Pembedahan

Limpa mungkin perlu diangkat dari beberapa orang dengan thalasemia. 

Transfusi darah terkadang dapat menyebabkan gejala seperti demam tinggi, mual, diare, kedinginan, dan tekanan darah rendah

Pencegahan

Penyakit ini bersifat diturunkan, sehingga tidak ada cara untuk mencegahnya. Jika Anda memilikinya dan ingin memulai sebuah keluarga, Anda harus menemui konselor genetik. Orang ini adalah spesialis dalam masalah kesehatan yang berjalan dalam keluarga. Peluang Anda memiliki bayi dengan thalasemia akan didiskusikan dengan konselor.

Demikianlah penjelasan seputar Penyakit Thalasemia, Salah Satu Kelainan Darah Genetik. Beberapa orang hanya akan memiliki gejala ringan, namun yang lain jauh lebih buruk. Gagal jantung dan kematian dini dapat terjadi akibat thalasemia berat. Namun, banyak orang dengan penyakit keturunan ini hidup dengan panjang umur sama halnya seperti manusia pada umumnya.  Terus berjuang dan tetap semangat bagi para penderita penyakit keturunan ini.

Tags: #gejala thalasemia #penyakit thalasemia #thalasemia #thalasemia adalah

Rumah Sakit Container